4月17日，是第34个“世界血友病日”。正常人的血液中有凝血因子，有伤口时，血液会很快凝结。但对血友病患者来说，因为血液中没有足够的凝血因子，患者就像玻璃一样脆弱，对常人来说无足轻重的一点小小的磕碰，就有可能导致血友病患者血流不止，他们也因此有了一个共同的名称——“玻璃人”。
　　该病发病率约为万分之一，每一万名新生儿中就会有一名血友病患者，以此估算，中国约有14万名血友病患者，其中患者绝大部分为男性。目前，该病尚未找到根治方法，患者需终身用药。
　　“玻璃人生”的开始
　　家住广东的小殊(化名)是一名血友病A型抗体患者，今年12岁。刚出生不久，小殊就被查出患上血友病。刚被诊断后，当地没有条件注射凝血因子，只能输血浆。后来有了凝血因子，打一针就能止血。但这种情况并未维持多久。2018年，小殊不小心摔倒，膝盖不停流血。当时，仅仅靠凝血因子已无法止血。医生的诊断结果是，小殊已经产生了抗体。这意味着凝血因子正对他失去疗效。
　　像小殊这样的血友病A型抗体患者不在少数。按照缺乏的凝血因子不同，血友病分为A型(凝血因子Ⅷ缺乏)、B型和C型，其中，血友病A型抗体患者是“罕见病中的罕见病”。对这类患者而言，因为体内抗体的产生，以前适用的凝血因子无法再起到快速凝血的作用。
　　但也并非“无药可医”。去年中旬，小殊开始尝试使用罗氏制药公司的创新药艾美赛珠单抗注射液(商品名“舒友立乐”)。“医生早就建议用这款药，但价格太贵了。”小殊妈妈说，艾美赛珠单抗实在太贵，现在也只是小剂量(30mg/每次)使用。即便是小剂量，一年花费也近40万元。
　　用量与体重挂钩，
　　抗体患者一年药费或超百万
　　公益组织——北京血友之家罕见病关爱中心(以下简称“血友之家”)会长关涛说，艾美赛珠单抗是近年来FDA批准的首个用于治疗体内含有Ⅷ因子抑制物的A型血友病新药，也是目前国内获批上市的唯一一款适用于血友病A抗体患者的预防治疗药物。“这是一款能让患者有‘治愈感’的药。”关涛说。
　　然而，高昂的药价却让抗体患者“有药难及”。关涛告诉记者，作为终身使用药物，艾美赛珠单抗的用量与患者体重直接挂钩。他算了笔账：一名体重60公斤的成年血友病患者，使用艾美赛珠单抗，一年的药费大约是130万元；即便是体重较轻的儿童患者，一年也至少需要60多万元。
　　“这个价格对绝大多数患者而言，是无法承受的。”关涛说，艾美赛珠单抗在国内上市三年以来，从未调整过售价，“高昂的药价令抗体患者从原来的‘无药可医’，无奈地转变为‘有药难及’。”
　　高价“救命药”连续三年徘徊在医保谈判室门外
　　今年1月，新版国家医保药品目录正式落地执行，67种药品平均降价61.7%。“同样作为罕见病用药，诺西那生钠注射液被纳入医保的消息，让血友病患者看到了希望，但艾美赛珠单抗何时能被纳入医保，实现大幅降价，仍是个未知数。”关涛说，罗氏制药连续三年徘徊在医保谈判室门外。
　　罗氏制药中国相关部门曾给出回应。他们认为，价格确实是制约很多罕见病患者获得亟需治疗的重要原因之一，但高价值药品在挂网和进院方面的阻力，以及院外药房输注后的报销问题等因素都制约着患者对药物的可及性。这些工作都不是一家企业，一个组织，或一个疾病领域可以解决的。
　　从政策层面来看，为鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本，国家财政部、海关总署、税务总局、药监局于2019年2月20日联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》(财税〔2019〕24号)，规定自2019年3月1日起，对进口罕见病药品征收的进口环节增值税税率由原来的13%降为3%，降税幅度高达10%。同年9月，艾美赛珠单抗注射液被列入第二批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单。
　　“这降低的10%的进口环节增值税税率，能否体现在药价的降低上？”关涛提出，企业研发创新药固然不易，但希望企业也可以看到患者的困难，起码可以将国家税收上的优惠政策，真正让患者享受到。
　　/ 业内人士建议 /
　　医保扩大限额，政策层面加大支持创新
　　罕见病创新药为何难降价？
　　业内人士李明(化名)告诉记者，企业研发一款创新药物，需投入大量成本。一款创新药，先后经历10到15年的时间，耗资可达数十亿美元。
　　同时，创新药研发难度极大。“可能十款研发中，真正成功的只有一款。”而成功上市的这一款产品，要承担失败产品的全部研发费用，“价格也就自然高了”。
　　此外，对于罕见病来说，本身这个群体人数就不算多，加上药品向一些基层城市下沉的过程，所耗的成本也高，从企业角度看不太经济。
　　从医保的层面来看，作为药物的支付方，2021年国家医保谈判药品基金测算专家组组长郑杰曾表示，按照限定的支付范围，目前国家医保目录内所有药品年治疗费用均未超过30万元。
　　“也就是说，年人均花费不能超过30万元才能进入医保报销范围。但不是所有药企都像渤健一样，愿意将诺西那生钠注射液降价95%。”李明透露，他了解到，一些生产罕见病创新药的跨国药企正在计划退出中国市场。其核心问题在于，如果在中国降价至医保要求价格，意味着要丢掉在发达国家的价格体系，从而失去全球市场。李明认为，罕见病并不是一家企业就能够解决全部的问题，需要包括药企、学界、政府等多方力量的支持。
　　除了推动企业降价，他建议，一方面，医保可以对罕见病患者的用药支付给予适当倾斜，在常见病人均年花费30万元的基础之上扩大限额，实现对小众的公平。另一方面，国家可在政策层面加大支持，支持原始创新。比如，在企业研发前端给予补贴支持，在行政审批流程上为创新药开通“绿色通道”，缩短其上市时间等。
　　关涛建议，在制度层面，出台商业保险、民间慈善救助的鼓励政策；政府部门、医药企业、商保公司、民间慈善组织及个人，构成罕见病用药保障的多方参与主体；医保基金、政府专项基金、社会救助资金、企业个人捐赠等多方筹资，共同解决罕见病医保用药难题，不同参与主体共同探索，通过创新支付模式，完善罕见病支付保障体系。
编辑：石敏